Foto: PRISCILA MENDES

Com o objetivo de “promover à sociedade mato-grossense a conscientização e melhor compreensão acerca desta rara anomalia genética e assim atuar através de campanhas de divulgação de informações e orientações que possam contribuir para um diagnóstico mais acertado e tratamento mais eficaz”, o deputado Paulo Araújo (PP) apresentou o Projeto de Lei n° 156/2023, a fim de instituir o ‘Dia Estadual de Conscientização sobre Síndrome de DiGeorge” – proposto para 22 de novembro, data internacional consagrada à atenção sobre a SDG, sigla pela qual é conhecida a enfermidade. 

A primeira descrição da síndrome de DiGeorge data de 1965 e foi realizada pelo endocrinologista pediátrico norte-americano Angelo DiGeorge, que relatou o caso de quatro pacientes com ausência do timo, imunodeficiência celular e hipoparatireoidismo – quadros clínicos comuns à SDG. 

Síndrome - O termo “síndrome”, na medicina, indica a existência de uma condição mórbida que contempla uma variedade expressiva de sinais e sintomas, sem, contudo, traduzir-se, obrigatoriamente, em doença. No que tange àquelas de origem genética, estas são decorrentes de mecanismos complexos, que podem advir de mutações em genes e cromossomos específicos, bem como de alterações extrínsecas ao organismo fetal. O espectro de manifestação de cada transtorno genético é amplo, podendo haver acometimento variável de órgãos e sistemas, sendo possível observar, em alguns casos, comprometimento preferencial de determinadas estruturas em certas síndromes. 

Também conhecida por ‘síndrome de deleção 22q11.2” – referência à alteração cromossômica da qual decorre – a SDG é anomalia rara (afeta 1 indivíduo a cada 3.000 a 6.000 nascidos vivos), porém representa a segunda causa de anormalidade genética mais frequente no mundo – fica atrás apenas da ‘Síndrome de Down”. Some-se a isto o fato de os defeitos congênitos, sobretudo as malformações, representarem a segunda causa de mortalidade infantil precoce no país, dado que sinaliza um alerta para profissionais e autoridades em saúde. 

Diagnóstico -  O pediatra Arlan Azevedo Ferreira explica que não há como prevenir a anomalia, pois apenas 10 a 15% dos casos têm origem hereditária – a maior parte é manifesta aleatoriamente, sem padrões conhecidos ainda. 

Entretanto o diagnóstico em geral não é complicado, pois eventuais alterações na maioria dos casos aparecem imediatamente após o nascimento ou ainda na primeira infância. 

Os principais sintomas físicos são alargamento da face superior e estreitamento da face inferior, protrusão do queixo, platibasia (achatamento da base craniana), fenda palatina, perda auditiva e anomalias da coluna cervical. “Hipertelorismo ocular – olhos visivelmente muito separados – e boca pequena, à semelhança da ‘boca de peixe’ são também dismorfismos importantes para diagnóstico”, acrescenta o pediatra. 

“Para a certeza é indicado o exame do cariótipo - o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células – ou técnicas mais sensíveis para estudo cromossômico”, explica. 

Arlan Azevedo recomenda, em casos de crianças diagnosticadas positivamente para a SDG, que os pais também sejam submetidos a exames, para fins de aconselhamento genético caso desejem ter mais filhos e para que estejam cientes sobre a possibilidade de outro filho portador da síndrome. 

Tratamento - O médico esclarece que as alterações morfológicas, embora importantes e significativas ao diagnóstico, em alguns casos não se manifestam – e também não são as de mais graves consequências. 

“A anomalia também é caracterizada por ausência ou má formação do timo – estrutura responsável pela produção dos ‘linfócitos T’, essenciais ao sistema imunológico – e da glândula paratireoide, cuja principal consequência é a baixa absorção de cálcio pelo organismo, além de deformidades na estrutura cardíaca; pode haver ainda distúrbios de ordem neurológica e comportamental”, observa. 

A má absorção de cálcio requer suplementação do mineral, alterações cardíacas em geral são passíveis de intervenção cirúrgica, assim como a imunossupressão decorrente da inexistência ou má formação do timo, casos para os quais é indicado transplante de tecido tímico, conforme o pediatra. 

Alterações neurocomportamentais devem ser tratadas o quanto antes por meio de técnicas psicopedagógicas, terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia. 

Esperança - "Desde pequeno, meu filho precisou de muita atenção por causa da saúde frágil; teve dificuldade para falar, deixar a fralda, engatinhar e andar. Até por volta de cinco anos de idade, foi acometido por infecções recorrentes e de funcionamento irregular do intestino, precisando fazer lavagens. Não sabia o motivo das complicações, até que há três anos um exame de sangue de rotina apresentou um número baixo de plaquetas. A hematologista desconfiou que pudesse ser alguma síndrome”, conta a mãe de um portador da rara anomalia cromossômica – que pediu para não ser identificada, por temer preconceito ao filho. 

O jovem tem déficit cognitivo, e a cada três meses passa em consulta com neurologista. Há cerca de um ano, passou a se consultar também com geneticista e os exames recomendados confirmaram o diagnóstico final da Síndrome de DiGeorge. 

“Saber qual é a síndrome de meu filho trouxe nova esperança, pois agora tenho condições de buscar a ajuda especializada que ele precisa”, assinala.